格鲁吉亚 GEBE UNIVERSE 生殖医院位于第比利斯，是当地具备胚胎遗传学检测能力的生殖专科机构，院内配备 NGS 基因检测配套实验室，可为就诊家庭提供胚胎植入前遗传学检测服务。不少存在家族遗传病史、高龄备孕、反复不良妊娠的家庭，会关注该院可筛查的遗传疾病范围，格贝这个就带大家一起来了解一下：格鲁吉亚 GEBE UNIVERSE 生殖医院能筛选哪些遗传疾病？
PGD-A：染色体数目异常
染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一。GEBE UNIVERSE可筛查胚胎是否存在染色体多一条或少一条的情况。常见的可筛查类型包括唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）以及性染色体异常。有研究显示，试管婴儿疗程族群中高达57.7% 的胚胎具有染色体异常。对于高龄备孕、反复流产或反复移植失败的家庭，这一步的意义在于移植前筛掉染色体数目异常的胚胎。
PGD-SR：染色体结构异常
有些人染色体总数正常，但存在平衡易位、罗氏易位或倒位等结构变化，自身没有症状，却容易反复流产。GEBE UNIVERSE可开展PGD-SR筛查，检测胚胎的染色体结构是否平衡，筛选出染色体片段数量正确的胚胎用于移植。这类筛查对于一方被诊断为染色体结构异常携带者、或有多次胚胎停育史的家庭，有明确的临床参考价值。
PGD-M：单基因遗传病
这是覆盖面最广的一类。PGD-M针对已知的单基因致病突变进行筛查。格鲁吉亚第比利斯地区常规开展的PGD-M筛查项目包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、遗传性肌病、血友病A和B、粘多糖贮积症、克拉伯病、科斯特曼综合征、奥门综合征、戴蒙德-布莱克范贫血、脆性X综合征、强直性肌营养不良、泰-萨克斯病和地中海贫血等。需要说明的是，PGD-M需要先明确夫妻双方的致病基因位点，才能定制筛查方案。如果家族遗传病的具体突变不明确，需要先在国内完成基因检测和遗传咨询。
GEBE UNIVERSE的遗传筛查覆盖PGD-A（染色体数目）、PGD-SR（染色体结构）和PGD-M（单基因病） 三大方向，具体筛查项目需根据夫妻双方的基因检测结果定制。如果你也带格鲁吉亚试管感兴趣，开业来电咨询，我们会详细为你介绍，助你好孕！
